Haemoglobinopathiák esetén a hemoglobin-A1c meghatározása torzulhat, ami megnehezíti a diabetes pontos monitorozását. A klinikai tüneteket okozó formák mellett "csendes" hemoglobinvariánsok is előfordulnak, amelyek nem befolyásolják a vérképet, és rutinvizsgálatokkal (nagy teljesítményű folyadékkromatográfia, elektroforézis) sem mindig mutathatók ki. Két beteg vérmintáján végeztünk hemoglobin-A1c-mérést nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával és kémiai immunturbidimetriás módszerrel, továbbá hemoglobinelektroforézist és a béta-globin-gén szekvenálását. Orális glükóztolerancia-teszttel mindkét esetben ismételten kizárható volt a diabetes mellitus fennállása. Az első betegnél a kromatográfiás hemoglobin-A1c-meghatározás abnormális kromatogram miatt nem volt értékelhető, ezért alternatív módszer vált szükségessé. A második betegnél a kromatográfiával mért magas hemoglobin-A1c ellentmondott a klinikai adatoknak. A labor-klinikus egyeztetés után mindkét esetben elektroforézis és kémiai hemoglobinA1c-meghatározás történt; az elektroforézis során kóros frakció egyik esetben sem mutatkozott. Az első betegnél kémiai módszerrel mérhető, de szokatlanul alacsony hemoglobin-A1c-értéket kaptunk. A genetikai vizsgálat hemoglobin Graz mutációt igazolt, amely folyadékkromatográfiával tévesen magas vagy nem értékelhető, immunoassayvel pedig tévesen alacsony hemoglobin-A1c-értéket okozhat, klinikai tünetek nélkül. A második betegnél a kémiai módszer alacsonyabb, de praediabeteses tartományú hemoglobin-A1c-értéket mutatott; a genetikai analízis hemoglobin Rainier variánst igazolt, amely familiaris erythrocytosissal társul, és hibásan magas hemoglobin-A1ceredményhez vezethet mindkét módszerrel. A jelzett hemoglobinvariánsok hazai közleményben még nem szerepeltek. Esettanulmányaink kiemelik az alternatív hemoglobin-A1c-meghatározási technikák és a genetikai vizsgálatok jelentőségét, valamint az olyan glükometabolikus markerek (például fruktózamin) hasznosságát, amelyek segíthetnek a hosszú távú anyagcserekontroll megítélésében. A pontos diagnózis és monitorozás alapja a szoros klinikus-labor együttműködés.  Kulcsszavak: haemoglobinopathiák, glikált hemoglobin, abnormális hemoglobinok, diabetes mellitus, analitikai kémiai módszerek