A VEXAS-szindrómáról részletesebben : a késői felnőttkor betegsége / Szappanos Ágnes
Bibliogr.: p. 19. - Abstr. hun.
In: Medical Tribune. - ISSN 1589-1283. - 2024. 22. évf. 9. sz., p. 18-19. : ill.
A VEXAS-szindróma egy felnőttkori autoinflammatorikus megbetegedés, amelyet 2020-ban írtak le először dr. David B. Beck és munkatársai. A VEXAS mozaikszó a Vakuolák, E1-ubiquitin-aktiváló enzim, X-hez kötött, autoinflammatorikus és szomatikus klinikai kifejezésekből épül fel. A széles spektrumú klinikai tünetekkel jellemezhető kórkép esetében a vakuolák a betegek csontvelő-aspirátumából származó myeloid és eritroid progenitor sejtekben mutathatóak ki. Az E1-enzim az X kromoszómához kapcsolt UBA1 által kódolt ubiquitint aktiváló enzimre utal. A myeloid sejtvonalban megjelenő UBA1mutációk autoinflammatorikus betegség megjelenéséhez vezetnek.