Szokatlan klinikai megjelenésű, világossejtes szarkóma egy fiatal nőbetegnél / Samia Asif [et al.]
Bibliogr.: p. 8. - Abstr. hun.
In: Onkológia & Hematológia. - ISSN 2559-8066. - 2024. 14. évf. 1. sz., p. 4-8. : ill.
Háttér: A világossejtes szarkóma (clear cell sarcoma; CCS) egy ritka, de agresszív rosszindulatú daganat, amely jellemzően fiatal felnőtteknél fordul elő, és a végtagok lágy részeinek érintettsége jellemzi. A CCS-t nehéz lehet megkülönböztetni az áttétes melanómától pusztán a szövettan és az immunhisztokémia (IHC) alapján, mivel az átfedés a két entitás között igen jelentős. Ugyanakkor a pontos klinikai diagnózis felállítása elengedhetetlen, mivel ez határozza meg a betegség stádiumbeosztását és a kezelési lehetőségeket. A CCS-esetek körülbelül 75%-ában jelen lévő, fluoreszcens in situ hibridizációval (FISH) kimutatott EWSR1-génátrendeződés segíthet a diagnózis felállításában; az alapjául szolgáló reciprok transzlokációról még soha nem számoltak be melanómában. Esetismertetés: Egy fiatal nő esetét tekintettük át, amelyet bonyolult klinikai kép, kiterjedt lymphadenopathia, bőrmetasztázisok és elektroliteltérések jellemeztek, és akinél később metasztatikus CCS-t diagnosztizáltak. Következtetések: Ez az eset rávilágít arra, hogy a molekuláris vizsgálatok elvégzése akkor is hasznos lehet, ha a klinikai kép nem felel meg a melanóma esetében elvárhatónak. Felmerül az a kérdés is, hogy a CCS-esetek esetleg aluldiagnosztizáltnak tekinthetők-e. Emellett az eset rámutat egy olyan szokatlan megjelenési formára, amelyet egy nem szarkómaspecialista onkológus esetleg nem ismer fel a CCS megnyilvánulásaként. Nem világos, hogy a COVID-19-oltás hogyan járult hozzá a klinikai megjelenéshez, és az sem, hogy a korai diagnózis megváltoztatta volna-e a kimenetelt.