Bevezetés: A Stickler-szindróma (STL) a kollagént kódoló gének patogén variánsai által okozott collagenopathia, amelyet korábban örökletes arthro-ophthalmopathiaként írtak le. A STL-ban szenvedő betegeknél különböző mértékben fordulnak elő szemészeti, hallással kapcsolatos, ízületi, valamint arckoponya-eltérések. Esetbemutatás: Egy 7 éves leánygyermek kancsalság, nagyfokú rövidlátás és astigmia miatt jelentkezett Klinikánkon. Vizsgálata során STL-ra típusos üvegtesti homályt találtunk, ezért genetikai vizsgálatot javasoltunk. A genetikai vizsgálat a COL2A1 gén c.925-1G>T6A>G mutációját mutatta ki. Hét évvel a kancsalság-ellenes műtétet követően rutin szemfenékvizsgálat során nagyméretű retinaleválást észleltünk. Pars plana vitrectomiát végeztünk, melyet követően stabil, jó látóélesség maradt fenn. Következtetés: Esetismertetésünkben prezentáljuk egy COL2A1-variáns genotípusú páciensünk kezelésével kapcsolatos hosszútávú klinikai eredményeinket. A rendszeres, pupillatágításban végzett szemészeti vizsgálatok és a megfelelő interdiszciplináris együttműködés megelőzheti a súlyos szemészeti szövődményeket és javíthatja a betegség prognózisát a látóélesség tekintetében.  Kulcssazvak: collagenopathia, kancsalság, myopia, vitreoretinapathia, COL2A1 génmutáció