A gerincvelői izomsorvadás (spinal muscular atrophy, SMA) a betegségmódosító terápiák megjelenése előtt a genetikai eredetű gyermekkori halálozás egyik vezető oka volt. Az SMA klinikai megjelenése a súlyos hipotóniával és légzészavarral járó veleszületett formától az enyhe felnőttkori formáig változhat betegenként. A betegségmódosító terápiák megjelenésével az SMA természetes lefolyása alapvetően megváltozott. A kezelés mellett az előrehaladott állapotú betegeknél az állapot stabilizálódása, míg az időben megkezdett kezelés esetén az izomerő javulása várható. A modern kezelési lehetőségek ellenére a másodlagosan kialakuló kontraktúrák és a scoliosis gyakorisága sajnos nem csökken, ezért továbbra is elengedhetetlen a betegek multidiszciplináris ellátása. Az újszülöttkori szűrőprogram bevezetésével és a tünetmentesen megkezdett kezeléssel nagyrészt megakadályozható a betegség tüneteinek kialakulása.