Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=165693
MOB:2023/2
Szerzők:Mikos Borbála; Szatmári Ildikó; Monostori Péter; Molnár Mária Judit; Bereczki Csaba; Szabó Attila; Csősz Katalin; Muzsik Béla; Velkey György János
Tárgyszavak:MUSCULARIS ATROPHIA, SPINALIS; ÚJSZÜLÖTT; SZŰRŐVIZSGÁLATOK; TERÁPIA
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2023. 74. évf. 3. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Új korszak a veleszületett gerincvelői izomsorvadás terén / Mikos Borbála [et al.]
  Bibliogr.: p. 130-131. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2023. 74. évf. 3. sz., p. 125-131. : ill.


A veleszületett gerincvelői izomsorvadás kezelésére alkalmazható betegségmódosító terápiák hatékonyságát nagymértékben befolyásolja a betegek terápiakezdeti életkora. A korai kezelés gátja a megszületés után fennálló átmeneti aszimptomás időszak, ami késlelteti a diagnózist. Ez a motoneuronok pusztulásával járó időveszteség kizárólag az újszülöttkori SMA-szűréssel hidalható át. Így válik lehetővé, hogy még tünetmentesen elkezdhessük a gyógyszerek alkalmazását, és a még legtöbb életképes motoneuron megmentése révén a legjobb életminőséget biztosíthassuk a betegek számára. Ezzel a céllal kezdődött el hazánkban a betegség újszülöttkori szűrésének kutatási programja, melynek eddigi tapasztalatairól számolunk be közleményünkben.  Kulcsszavak: betegségmódosító terápia, spinalis muscularis atrophia, újszülöttkori SMA-szűrés