A hypoglykaemia gyermekkorban igen gyakori entitás, és már újszülöttkortól kezdve jelentkezik. Kiemelt jelentőségét főként az adja, hogy bizonyos formáiban a hypoglykaemia tartós fennállása esetén nagy a kockázata a neurológiai károsodásnak és a kognitív zavarok kialakulásának. A glukóz homeostasis szabályozása komplex hormonális és anyagcsere-folyamatok eredménye. Ezek veleszületett vagy szerzett okokból bekövetkező károsodása hypoglykaemia kialakulásához vezethet. Nagyszámú kóros állapot jár hypoglykaemiával, melyek differenciáldiagnosztikájuk összetett, ugyanakkor van közöttük sok olyan betegség, melyek klinikai és laboratóriumi jellegzetességei diagnosztikus jelentőséggel bírnak. A betegségeket az éhezésre adott anyagcsere- és hormonális profil alapján lehet osztályozni. A főcsoportok a következők: inzulin-mediálta kórállapotok, zsírsavoxidáció és a ketogenesis zavarai, ketotikus hypoglykaemiával járó kórképek, glyconeogenesis zavarai, egyéb okok. Döntő többségük genetikai betegség. Gyakoriak közöttük a hyperinsulinismussal járó kórképek és a veleszületett anyagcsere-betegségek száma is jelentős. Utóbbiak közül több is újszülöttkori szűrés alá esik. Lehetséges okként szerepel a cystás fibrosis is. Ebben a közleményben a szerzők röviden ismertetik az egyes csoportokba tartozó legfontosabb kórképek alapvető klinikai és laboratóriumi eltéréseit, előtérbe helyezve az elkülönítés szempontjából fontos jellemzőket, amelyek segítséget jelenthetnek a hypoglykaemia kivizsgálásában. A hypoglykaemia és az azt okozó betegség korai felismerése és kezelése a beteg életminőségét jelentősen befolyásolhatja és hozzásegíthet bizonyos akut és krónikus szövődmények elkerüléséhez.  Kulcsszavak: glukóz homeostasis, hypoglykaemia, hyperinsulinismus, veleszületett anyagcsere-betegségek