A Gaucher-kór egy autoszomálisan öröklődő lizoszomális tárolási betegség. A GBA1 gén mutációja következtében a savas-ß-glükozidáz (glükocerebrozidáz) enzim Defektusa alakul ki, így a glükocerebrozid szfingolipid, más néven a glükozilceramid) felhalmozódik a makrofágokban, és bizonyos szervekben (máj, lép, tüdő, vese, agy) tüneteket okoz. Jelenleg több mint 450 GBA mutáció ismert. A betegség tünetei közé tartozik a jelentősen megnagyobbodott máj és lép, továbbá a laboratóriumi leletekben észlelt thrombocytopenia, vérszegénység. Jellegzetes a csontrendszeri betegségek megjelenése, kiemelve a csontelváltozásokat, csontfájdalmat. Egyes típusában a súlyos idegrendszeri szövődmények dominálnak. A Gaucher-kór a leggyakoribb a lizoszomális tárolási betegségek közül.