A gyermekneurológia területén az utóbbi évek óriási fejleménye, hogy több ritka betegségben megjelentek a betegségmódosító terápiák. Európában ritkának nevezünk egy betegséget, ha 2000 emberből mindössze egyet vagy annál kevesebbet érint. Jelen tudásunk szerint a világon kb. 7000 ritka betegség létezik, ennek 80%-a genetikai eredetű. A gyermekeket érintő ritka neurológiai betegségek közül három, egymástól nagyon eltérő betegségcsoportot választottam ki, amelyben mind a diagnosztika, mind a terápia lehetősége alapvetően megváltozott az elmúlt néhány évben, és ezáltal célzott kezelést tudunk biztosítani olyan betegeknek, akiknek korábban csak tüneti terápiát tudtunk felajánlani.