A thalassaemiák olyan öröklődő hematológiai betegségek, amelyeket egy vagy több hemoglobinlánc szintézisének zavara okoz. Az alfa-thalassaemia az alfa-globin láncok, a béta-thalassaemia a béta-globin láncok csökkent szintézisét vagy hiányát jelenti. A globin láncok közti egyensúly megbomlása hemolízishez vezet és csökkenti a vörösvérsejtképzést. Az alfa-thalassaemia tünetmentes hordozói, az alfa- és béta-thalassaemia minorban szenvedők nem igényelnek kezelést. Az alfa-thalassaemia intermedia és a hemoglobin H betegség hemolitikus anaemiát okoz. A Bart-hemoglobinnal járó alfa-thalassaemia maior általában halálos hydrops foetalisszal jár. A béta-thalassaemia maior kisgyermekkorban hemolitikus anaemiát, növekedési visszamaradást és csontrendszeri zavarokat idéz elő. Az érintett gyermekek életük végéig vértranszfúziókat igényelnek. A béta-thalassaemia intermedia kevésbé súlyos, de a betegeknek időnként vértranszfúziókat kell kapniuk. A transzfúzióban rendszeresen részesülő betegeknél vastúlterhelés jelentkezik, a vastöbblet eltávolítása érdekében kelátort kell alkalmazni. Csontvelő-transzplantációval a béta-thalassaemia major gyógyítható. A thalassaemiás betegeket terhesség előtti genetikai tanácsadásra kell küldeni. Alfa-thalassaemia minor esetén mérlegelni kell a chorion-boholy-biopsziát.