A citomorfológiának, a citokémiának és az immunfenotipizálásnak döntő szerepe van az akut és a krónikus leukémia kórismézése során. A citomorfológiai vizsgálat elvégzéséhez EDTA-val kezelt csontvelőmintára vagy vérre van szükség. A citogenetikai módszerek (kariotipizálás, fluoreszcenciás in situ hibridizálás) és molekuláris genetikai módszerek nélkülözhetetlenek az akut és krónikus leukémiák kórjóslatának meghatározásában, valamint a kockázathoz igazított kezelés tervezésében és a minimális maradványbetegség monitorozásában.