Hatásosság a valós klinikai gyakorlatban : spinalis izomatrophiában szenvedő felnőttek kezelése nuszinerszennel / Boczán Judit
Bibliogr.: p. 14. - Abstr. hun.
In: Neurológiai Praxis. - ISSN 2560-2667. - 2021. 4. évf. 3. sz., p. 12-14. : ill.
A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulása következtében kialakuló neuromuscularis betegség, amely a vázizomzat fokozatos sorvadásával és gyengülésével jár együtt. A proximális túlsúlyú izomgyengeség mellett előrehaladott esetben a bulbáris izomzat, valamint a légzőizmok gyengesége is gyakran kialakul. A betegséget az 5. kromoszóma 5q13.2 régiójában elhelyezkedő SMN1 gén autoszomális recesszíven öröklődő, biallélikus mutációi okozzák, incidenciája 1 /6000-1 0 000-re tehető.
