A perifériás vérben keringő szabad DNS molekuláris vizsgálata epeúti malignitásokban / Csoma Szilvia Lilla [et al.]
Bibliogr.: p. 1990-1991. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2022.32651
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2022. 163. évf. 50. sz., p. 1982-1991. : ill.
Bevezetés: A perifériás vérben szabadon keringő tumoreredetű DNS-ek lehetővé teszik cholangiocarcinomákban a molekuláris genetikai eltérések tanulmányozását, akár a kemoterápiára adott válasz hatékony követését is. Célkitűzés: A liquid ('folyékony') biopszia alkalmazása kedvező megoldás, hiszen a szövetinél sokkal egyszerűbben kivitelezhető, és elkerülhető az ismételt invazív szövettani mintavétel. A liquidbiopszia-alapú szekvenálás hatékonysága a tumor progressziójával és ezáltal a nagyobb mennyiségű szabad DNS felszabadulásával növekszik. Módszer: A jelen vizsgálatban klinikailag releváns pontmutációkat mutattunk ki epeúti tumorok mind szövettani, mind liquid biopsziás mintáiból. Eredmények: Újgenerációs szekvenálás alkalmazásával 33 betegből származó, szövettani és liquid biopszia során nyert DNS-mintákat analizáltunk 67 génes szolidtumor-panelt felhasználva. Megbeszélés: Dolgozatunkban egy minimálisan invazív vizsgálati megközelítést mutatunk be a cholangiocarcinoma és az epehólyag-daganat molekuláris genetikai eltéréseinek azonosítására. Következtetés: A szabad DNS diagnosztikai alkalmazása a tumorok térbeli heterogenitását tükrözi, ezáltal egy új megközelítés a precíziós onkológiai kezelésekben. Kulcsszavak: epeúti tumorok, liquid biopszia, újgenerációs szekvenálás, szabad DNS, cholangiocarcinoma