A szerzők ritka betegségben szenvedő nő betegük esetét mutatják be. Felhívják a figyelmet a gyakorlati orvoslásban az átfogó szemléletmód fontosságára, miáltal felismerhetjük a működési területünktől távol álló kórképeket. Ismertetik a beteg anamnézisét, kezdeti tüneteit, osztályos felvételét megelőző vizsgálatait, a diagnózis felállításához vezető specifikus vizsgálatokat és ezek eredményeit, a betegség kórlefolyását, illetve a szóban forgó kórkép jellemzőit.  Kulcsszavak: esetismertetés, átfogó szemléletmód, ritka kórképek, prionbetegség