A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terápiás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminőségének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyenértékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.