NF1 bőrgyógyászati vonatkozásai: új diagnosztikai kritériumrendszer és terápiás modalitások / Pálla Sára [et al.]
Bibliogr.: p. 95-96. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.7188/bvsz.2022.98.2.6
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2022. 98. évf. 2. sz., p. 88-96. : ill.
Az 1-es típusú neurofibromatosis kiemelkedő dermatológiai vonatkozású, autoszomális domináns öröklődésmenetet mutató neurocutan szindróma. A szerzők az 1-es típusú neurofibromatosisra vonatkozó korszerű ismereteket foglalják össze, különös tekintettel a bőrgyógyászati tünetekre. Az elmúlt évben került sor a diagnosztikus kritériumok revíziójára a nemzetközi szakmai konszenzus ajánlása alapján, emellett a plexiform neurofibromák kezelésének új terápiás alternatívája jelent meg. A szerzők a bőrgyógyászati gyakorlatban felmerülő differenciáldiagnosztikailag fontos kórképekre is kitérnek. Kulcsszavak: neurofibromatosis 1, neurocutan, szindrómák, neurofibróma, café-au-lait maculák, mozaicizmus