A CI-/HCO3 -transzportfehérje szerepe a szervezet sav-bázisának fiziológiás szabályozásában / Bede Olga [et al.]
Bibliogr.: p. 375. - Abstr. hun., eng.
In: Mucoviscidosis Hungarica. - ISSN 2416-0695. - 2020. 6. évf. 1. sz., p. 371-375. : ill.
A cystás fibrosis (CF) pathogenesise nem magyarázható kizárólag a megváltozott kloridtranszporttal. Az anionszelektív CFTR fehérje hatással van más ioncsatornák működésére, velük fizikailag és funkcionálisan is kapcsolatot teremtve szabályozza azok működését. Többek között hatással van a szervezetben mindenütt megtalálható Cr/HCO3 -cserélő anioncsatornára, amely működése során lehetővé teszi az EC tér lúgossá válását, szabályozza az intracellularis és extracellularis terek volumenét, összetételét, pH-ját. A Cr/HCO3 -anioncserélő transzportfehérjék két nagy családba tartoznak (SLC4A, SLC26A). A membránfehérjéket kódoló génekben genetikai variánsok, mutációk fordulhatnak elő, melyek jelentősen módosíthatják a fiziológiás körülményeket, illetve a mutáns CFTR miatt megváltozott miliőt, és ezzel módosítják a CF pathogenesisét, a változatos klinikai képet. Kulcsszavak: cystás fibrosis, Cr/HCO3- anioncserélő membránfehérjék, SLC4A, SLC26A