A spinalis muscularis atrophia kezelésében új perspektíva az onasemnogene abeparvovec génpótló terápia. Csecsemőknél gyors mozgásfejlődésről, illetve átmeneti mellékhatásokról számolnak be. Az első hazai tapasztalatokat ismertetjük cikkünkben. Hat gyermeknél történt alkalmazásával vannak 3 hónapos követési tapasztalataink. Átlagosan 78,5 (13-101) élethetes korban került beadásra a készítmény, előzetes nusinersen terápia után. Az egy betegre jutó átlagos heti CHOP INTEND skálaérték-emelkedés 0,85 pont volt. Legnagyobb mozgásfejlődést a 13 hetes csecsemőnél mértünk, de az idősebb gyermekek is mutattak további fejlődést. A fejlődés üteme a nusinersen hatás lecsengése után sem csökkent. Az aszimptomatikus thrombocytopenia, troponin-I- és transzaminázérték-emelkedés reverzibilis volt.  Kulcsszavak: életminőség, génmódosító terápia, génpótló terápia, mozgásteljesítmény, spinalis muscularis atrophia