Az X-kromoszómához kötött hypophosphataemia (XLH) az örökletes foszfátvesztés leggyakoribb oka. Súlyos szövodményekkel jár, ilyenek a rachitis, alsó végtagi deformitások, fájdalom, a fogak gyenge mineralizációja, továbbá gyermekek esetében aránytalan törpenövés, felnottek esetében hyperparathyroidismus, osteomalacia, enthesopátiák, osteoarthritis és pseudofracturák. Az XLH más-más jellegzetességekkel és súlyossággal jelentkezik az egyes betegeknél. Ritkasága miatt az XLH diagnózisa gyakran késon születik meg, így a specifikus kezelését is késon kezdik meg, ami hátrányos következményekkel jár a betegség kimenetelére nézve. A jelen bizonyítékon alapuló kezelési irányelvekben azt javasoljuk, hogy az XLH diagnózisának alapját a következo tünetegyüttes képezze: rachitis és/vagy osteomalacia tünetei hypophosphataemiával és renalis foszfátvesztéssel ami nem társul D-vitaminhiányal vagy kalciumhiánnyal. Ha csak lehetséges, a diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal vagy a fibroblaszt növekedési faktor 23 (FGF-23) mérésével javasolt megerosíteni a kezelés megkezdése elott. A betegség multiszisztémás jellegébol adódóan javasolt, hogy a beteget multidiszciplináris orvoscsapat gondozza, a csapatot pedig a metabolikus csontbetegségek terén járatos szakember vezesse. Jelen cikkünkben összefoglaljuk a betegséggel kapcsolatosan rendelkezésre álló bizonyítékokat, ajánlásaink összegzik a betegségre vonatkozó új ismereteket, valamint útmutatót adnak a diagnózishoz és a komplex terápiához.  Kulcsszavak: X-kromoszómához kötött hypophosphataemia, X-kromoszómához kötött hypophosphataemia rachitis, hypophosphataemiás rachitis, familláris hypophosphataemiás rachitis, osteomalacia