Alcsoport-specifikus genomi eltérések és lehetséges prognosztikus markerek gyermekkori medulloblasztómában / Menyhárt Otília [et al.]
Bibliogr.: p. 343-344. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Onkológia. - ISSN 0025-0244, eISSN 2060-0399. - 2019. 63. évf. 4. sz., p. 331-344. : ill.
A gyermekkori medulloblasztóma (MB) túlélési statisztikái az elmúlt évtizedben a terápiás beavatkozásokat érintő fejlődés ellenére nem javultak. A jelenlegi klinikai ajánlások alacsony, illetve magas rizikóval rendelkező betegek kezelésére vonatkoznak, azonban ez a besorolás nem veszi figyelembe a rizikócsoportokon belüli heterogenitást. A genomika fejlődése és a genetikai információ felhalmozódása izgalmas folyamatot indított el az MB alcsoportokra való felosztásában, melynek eredményeképp a jelenlegi konszenzus négy molekuláris alcsoportot különít el ("WNT-aktivált", "SHH-aktivált", "Group 3", és "Group 4"). A négy alcsoporton belül további altípusok különíthetők el, eltérő biológiai háttérrel és klinikai kimenettel. Jelen tanulmányunk célja az alcsoport-specifikus genomi eltérések, érintett jelátviteli útvonalak és a lehetséges új prognosztikus biomarkerek összegzése. A stagnáló túlélési statisztikát elsősorban az áttétes megbetegedéshez, illetve relapszushoz vezető molekuláris hibák eredményezik. A mortalitás csökkentéséhez szükség lesz a megváltozott jelátviteli mechanizmusokra vonatkozó biomarkerek azonosítására. Kulcsszavak: medulloblasztóma, prognosztikus biomarkerek, WNT-aktivitált MB, SHH-aktívált MB, Group 3 MB, Group 4 MB