A Gaucher-kór a ß-glükozidáz enzim deficienciája miatt kialakuló, leggyakoribb hereditaer lizoszomális tárolási betegség, azonban felismerését nehezíti, hogy ritkán gondolnak rá. Jellegzetes tünetei, mint a thrombocytopenia miatt jelentkező vérzékenység, az anaemia, a splenomegalia, a csontfájdalmak, a neuropathia, hasonlóak sok más malignus hematológiai betegség tüneteihez. Sokszor a diagnózis akár 10 évet is késhet. A diagnózis felvethető egy egyszerű vizsgálattal, a szárított vércseppből meghatározott ß-glükozidáz enzim aktivitásának mérésével. Pozitivitás esetén a publikációban részletezett algoritmus nyújt segítséget a diagnózis megerősítésében. Időben felismert betegség esetén a különböző kezelési lehetőségek alkalmazásával az irreverzibilis szövődmények, mint az osteonecrosis, megelőzhetők, a betegek életminősége és életkilátásai javulnak.  Kulcsszavak: Gaucher-kór, splenomegalia, thrombocytopenia, csontérintettség, vércseppteszt, imigluceráz