Az IGHV mutációanalízis jelentősége krónikus lymphocytás leukémiában / Fésüs Viktória [et al.]
Bibliogr.: p. 29. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/2068.2018.51.1.4
In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2018. 51. évf. 1. sz., p. 22-29. : ill.
Bevezetés: Az elmúlt években megjelent új célzott terápiás szereknek köszönhetően nagy áttörés történt a krónikus limfocitás leukémia kezelésében, különösen a magas rizikójú betegcsoportban. Az optimális kezelés megválasztásának elősegítése céljából egyre több biomarker kerül be a nemzetközi ajánlásokba, melyek rutinszerű vizsgálata értékes prognosztikus vagy prediktív információt szolgáltat. Jelenleg a legmegbízhatóbb paraméterek közé sorolják a szérum ß-2-mikroglobulin szintet, a TP53-státuszt és az immunglobulin-nehézlánc gén (IGHV) mutációs státuszt. Célkitűzés: Jelen tanulmány célja az IGHV mutációs státusz eloszlásának vizsgálata, továbbá, az IGHV-státusz prognosztikai és prediktív szerepének, valamint hazai rutinszerű vizsgálatának ismertetése volt. Anyag és Módszer: Az IGHV mutációanalízist Sanger-szekvenálással végeztük el 173 krónikus lymphocytás leukémiában szenvedő beteg esetében a legújabb nemzetközi ajánlásoknak megfelelően. A kapott eredményeket online platformok segítségével értékeltük. Eredmények: A betegek 54%-ában nem mutált, 40%-ában mutált és 6%-ában borderline IGHV-t azonosítottunk. A mutált IGHV génnel rendelkező betegcsoport teljes túlélésben és az első kezelésig eltelt időben egyaránt szignifikánsan kedvezőbb (p < 0,0001) kimenetellel bírt a nem mutált csoporttal összehasonlítva. Következtetések: Az IGHV mutációs státusz megbízható prognosztikus biomarker, melynek rutinszerű vizsgálata a nemzetközi ajánlásokban is kötelező elemként szerepel már. A mutációanalízis elvégzésével magas rizikójú betegek azonosíthatók, akik számára a közeljövőben ígéretes választás lehet majd az újonnan megjelent célzott terápiák egyike. Kulcsszavak: krónikus limfocitás leukémia, IGHV gén, célzott terápia