A veleszületett immundefektusok száma meghaladja a 350-et, és körülbelül egynegyedüknek vannak neurológiai vonatkozásai. Még nagyobb hányadukban fordulhatnak elő súlyos központi idegrendszeri infekciók. Az idegrendszeri vonatkozású kórképek táblázatos összefoglalása mellett a szerző részletesen elemez egy jellegzetes betegséget. Az ataxia teleangiectasia oka az ATM-gén biallélikus mutációja, amely genomikus instabilitáshoz, fokozott tumorrizikóhoz, immundefektushoz, valamint elsősorban kisagyi neurodegenerációhoz vezet. A leggyakoribb, klasszikus kórformát törzs- és végtagataxia, oculomotoros apraxia, choreoathetosis, ritkán egyéb mozgászavar, beszéd- és nyelészavar jellemzi, jelentősebb kognitív deficit nincs. Teleangiectasiák a conjunctivákon és a bőrön általában 6 éves kor után jelennek meg. Gyakori infekciók jelezhetik a betegek 60-80%-ában előforduló immundefektust, melyre elsősorban súlyos sinopulmonalis infekciók hívják fel a figyelmet. A betegek hajlamosak malignus betegségekre. A kórlefolyás néha atípusos és/vagy késői kezdetű, ami megnehezíti a diagnózis megállapítását. A betegek szérumában majdnem mindig emelkedett az alfa-fetoprotein-szint, a koponya-MRI-n 7-8 éves kortól progresszív cerebellaris atrophia figyelhető meg. A kórisméhez az ATM-gén vizsgálata szükséges; a talált biallélikus patogénmutációk segítséget nyújtanak a családtervezésben, de esetleges jövőbeli génterápiának is az alapját képezik. Az ataxia teleangiectasia számos betegségtől különítendő el, melyek egy része ugyancsak a primer immundeficientiák közé tartozik. Oki terápia jelenleg nincs, a betegek a legtöbbször fiatal felnőtt korukig élnek. Kulcsszavak: ataxia teleangiectasia, ATM-gén, immundeficientia, kisagy