Célkitűzés: Kétoldali progresszív rövidlátás és szemlencse-helyhagyás hátterében igazolódott homocisztinúria esetének bemutatása. Esetismertetés: A 7 éves fiút kétoldali progresszív myopia miatt vizsgáltuk. Rövidlátása (SE: -6,0 D; átlagos K: 44,75 D) mindkét oldalon több mint 2 D-át fokozódott 1 év alatt. Az első vizsgálat alkalmával iridodonézist és pupilla-tágításban kétoldali nazális irányú lencsediszlokációt észleltünk. A differenciáldiagnosztikában felmerülő kórképek (pl. Márfan-szindróma, homocisztinúria) tisztázása céljából részletes gyermekgyógyászati kivizsgálás történt, amely során az anyagcsere-szűrés, majd a genetikai vizsgálat alapján homocisztinúriát diagnosztizáltunk. A 2 éves követési idő alatt a rövidlátás további fokozódását észleltük. A kielégítő közeli és távoli látóélesség elérése érdekében az optikai rehabilitációban a szemüveg mellett kontaktlencsét is rendeltünk. A szemlencse diszlokációja miatt egyelőre műtét nem vált indokolttá. Az általános kezelés részeként elrendelt diétával, B-vitamin- és folsav-pótlással a gyermek jelenleg egyensúlyban van, súlyos szövődmény nem alakult ki. Következtetés: A gyermekkorban észlelt fénytörési hibák, így a myopia esetén is fontos a gyermek pupillatágításban történő vizsgálata, a refrakció pontos meghatározása mellett a szemgolyó egyéb eltéréseinek (pl a szemlencse diszlokációja) felderítése végett. A szemlencse diszlokációjának hátterében álló betegség (pl. homocisztinúria) időben történő diagnosztizálása és kezelése megelőzheti a súlyos, életet veszélyeztető szövődmények (a nagy- és közepes nagyságú erek elzáródása, osteoporosis, mentális retardáció, görcsök) kialakulását. Kulcsszavak: lencsediszlokáció, homocisztinúria