A familiáris hypercholesterinaemia a leggyakoribb monogénes megbetegedés, amelynek klinikai jelentősége a korai, súlyos kardiovaszkuláris érintettségből adódik. Kardiológiai tünetek leggyakrabban angina pectoris és miokardiális infarktus formájában jelentkeznek. A cerebrovaszkuláris kórképek rizikójával kapcsolatos eredmények ellentmondásosak. A kardiovaszkuláris rizikóbecslés különösen fontos ebben a betegcsoportban, azonban a hagyományos score rendszerek pontatlanságuk miatt nem alkalmazhatók. Lipidcsökkentő szerek közül elsővonalbeli szerként a statinok, második vonalban statin+ezetimib kombináció, sikertelenség esetén pedig egyéb módszerek (homozigótáknál apo-B100-szintézis gátló mipomersen, MTP-gátló lomitapid vagy LDL-aferezis, heterozigótáknál elsősorban PCSK9-gátló) ajánlottak. Kulcsszavak: familiáris hypercholesterinaemia, kardiovaszkuláris betegség, kardiovaszkuláris rizikóbecslés, lipidcsökkentő szerek, statinok