A primer immunhiányos betegségek (PID) genetikailag heterogén betegségcsoportot képeznek, melynek hátterében, napjainkban kb. 350-re tehető az ismert genetikai defektusok száma. Ezen betegeknél a visszatérő infekciók, az autoimmun kórképek és a malignitás előfordulási gyakorisága jóval magasabb, mint más betegségcsoportokban. Az autoimmun betegségben szenvedő gyermekeknél 15%-ban azonosítottak PID-et, s további 15%-uknál nem meghatározott immunológiai eltéréseket (csökkent immunglobulin szinteket, csökkent vakcina titereket és alacsony memória B-sejt szinteket) észleltek. Ugyanakkor az autoimmun betegségek széles skáláját (leggyakrabban AIHA, ITP, IBD) találták a PID gyermek populációban. Gyakran az autoimmunitás az első tünete a PID-nek. Fontos hogy az autoimmun betegeket szűrjük PID irányában, s a korai kezdetű, összetett és/vagy terápia rezisztens autoimmun kórképek esetén gondoljunk PID-re. Ugyanakkor a PID-es betegek utánkövetése során mindig gondolnunk kell az autoimmun kórképek felbukkanására is, melyek tovább színezhetik a klinikumot. Az autoimmun fenomén, mint tünet vagy jel (cytopeniák, endocrinopathiák, enteropathiák) hozzáadható a PID 10 figyelmeztető jeléhez a primer immundeficienciák jobb és gyorsabb felismerése és a mielőbbi célzott és hatásos terápia elkezdése érdekében. Kulcsszavak: primer immunhiányos betegség, autoimmunitás, immundiszreguláció, tolerancia