Bevezetés: A csecsemőkori B12-vitamin-hiány súlyos neurodegeneratív betegségként jelenhet meg, és rendszerint vegetáriánus étrend vagy anaemia perniciosa következtében létrejövő anyai hiány okozza. Korai felismerésével és kezelésével a potenciálisan súlyos és irreverzibilis neurológiai károsodás megelőzhető. Biokémiailag a B12-vitamin-hiány metil-malonsav-, homocisztein- és propionil-karnitin-felhalmozódáshoz vezet. A tandem tömegspektrometriás kiterjesztett újszülöttkori szűrés azonosíthatja az újszülöttkori és anyai B12-vitamin-hiányt, a propionil-karnitinnek és egyéb metabolitoknak az újszülöttek beszárított vércseppmintájában történő mérésével. Célkitűzés: A B12-vitamin-hiány szűrésével nyert tapasztalataink összefoglalása. Módszer: Retrospektív módon elemeztük a Szegedi Szűrőközpontban diagnosztizált B12-vitamin-hiányos csecsemők klinikai és laboratóriumi adatait. Eredmények: Magyarországon a kiterjesztett újszülöttkori szűrés 2007-ben került bevezetésre. Központunkban azóta körülbelül 395 000 újszülött szűrése történt, és közülük négy újszülöttet azonosítottunk B12-vitamin-hiánnyal a szűrési eredményeik alapján. Három esetben emelkedett propionil-karnitin-szint és a negyedikben alacsony metioninszint utalt B12-vitamin-hiányra. Egy további B12-vitamin-hiányos, neurológiai tüneteket mutató csecsemő is észlelésre került négy hónapos életkorban, normális újszülöttkori szűrést követően, a vizelet-metil-malonsav-koncentráció emelkedése alapján. A B12-vitamin-hiány mind az öt csecsemőben anyai autoimmun anaemia perniciosa miatt másodlagosan jelentkezett. A felismert esetekből következően a csecsemőkori B12-vitamin-hiány incidenciája a kelet-magyarországi régióban 1,26/100 000 születés volt, de a valós gyakoriság feltehetően magasabb. Következtetések: A B12-vitamin-hiány felismerési aránya a jelenleg használt szűrési paraméterek határértékeinek optimalizálásával és a beszárított vércseppmintában másodlagos vizsgálatként a metil-malonsav és/vagy homocisztein mérésével javítható.