Rekurráló rhabdomyolysis miatt kezelt 46 éves nő esetét ismertetjük. Betegünknél a metabolikus myopathia hátterében a zsírsav-oxidáció veleszületett zavarát, hosszú szénláncú acil-koenzim A-dehidrogenáz-hiányt diagnosztizáltunk, miután kóros acil-karnitin- és vizeletszervessav-profilt, valamint alacsony residualis enzimaktivitást detektáltunk, végül genetikai vizsgálattal patogén eltérést igazoltunk. A dietoterápia bevezetése után sem kórházi kezelést igénylő metabolikus krízis nem fordult elő, sem myopathia nem alakult ki. Az eset kapcsán áttekintjük a rhabdomyolysis és a terhelés utáni izompanaszok differenciáldiagnosztikáját, különös tekintettel a metabolikus myopathiákra. Kiemeljük a zsírsav-oxidációs zavarok jellegzetességeit, illetve a hosszú szénláncú zsírsav-oxidációs zavarok akut ellátásának és gondozásának alapelveit. A metabolikus myopathiák csoportjába tartozó betegségek jól kezelhetőek, és a betegek számára megfelelő életminőséget biztosíthatunk, azonban az elsősorban zsírsav-oxidációs zavarokra jellemző, gyorsan kialakuló metabolikus krízis súlyos, akár halálos kimenetelű is lehet. Több, ebbe a csoportba tartozó betegség szerepel az újszülöttkorban szűrt anyagcsere-betegségek között, azonban esetünk ismertetésével is szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy egyes esetekben az első tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek. Ismétlődő rhabdomyolysis esetén bármely korú betegnél fel kell vetni az öröklődő anyagcserezavar lehetőségét.