Az essentialis thrombocytaemia egy myeloproliferativ neoplasma, amit tartósan magas thrombocytaszám, leukocytosis, splenomegalia, thrombosis és/vagy vérzékenység jellemez, ritkán tünetmentes. Gyermekekben igen ritka, heterogén kórkép. A herediter formában a trombopoetin vagy a trombopoetinreceptor gén mutációjával, a szerzett (sporadikus) formában a JAK2V617F vagy calreticulin gén mutációjával társul leggyakrabban. Egy 10 éves kislány esetét mutatjuk be, ahol a JAK2 V617F mutáció pozitív essentialis thrombocytaemia állt a krónikus, migrénszerű, nagy intenzitású, temporalis, neurológiai és pszihiátriai kezelésre rezisztens fejfájás hátterében. Azonos betegség jelentkezett egy apai nagynéninél is. A gyermek fejfájásos panaszai megszűntek alacsony dózisú acetilszalicilsav kezelésre, az életminősége javult.