A hólyagképződéssel járó, epidermolysis bullosa betegségcsoportba tartozó kórképek, illetve a veleszületett elszarusodási zavarok, az ichthyosisok gyakran már újszülöttkorban igen súlyos, kiterjedt bőrgyógyászati manifesztációkkal jelentkezhetnek. Az epidermális barrier funkció jelentős fokú károsodása számos élettani következménnyel jár, ezek közé tartozik a folyadék-elektrolit háztartás, a hőháztartás egyensúlyának felborulása és a nagyfokú infekcióhajlam is. Ezen genodermatosisokban szenvedő újszülöttek intenzív osztályos ápolást igényelnek. Az újszülött egy napos életkorban, kardiorespiratórikusan stabil állapotban került felvételre az SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika Neonatális Intenzív Osztályára. Felvételekor testszerte, generalizáltan változó nagyságú, helyenként konfluáló, felszínesen hámfosztott területeket észleltünk lesodródott hólyagfedelekkel. A klinikai tünetek, a kiterjedt denudáció alapján elsődlegesen epidermolysis bullosa betegségcsoportba tartozó kórkép fennállásának lehetősége merült fel. Helyi hámosító, hidratáló, emolliens kezelés bevezetése mellett a hámfosztott területek reepitelizációja megfelelő ütemben zajlott. A reepitelizációt követően testszerte kifejezett bőrszárazság, helyenként pikkelyes hámlást mutató hyperkeratotikus tünetek kialakulását észleltük, amely alapján felmerült a keratinopathiás ichthyosisok csoportjába tartozó kórkép fennállásának lehetősége is; a szövettani vizsgálat megerősítette a klinikai diagnózist. A gyermek gondozása jelenleg az SZTE ÁOK Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika Gyermekbőrgyógyászati Szakrendelésén történik.