A Camurati-Engelmann-betegség vagy más néven progresszív diaphysealis dysplasia egy ritka, autoszomális domináns módon öröklődő csontanyagcsere-betegség, amelyet a TGF51 (transforming growth factor-131) génmutáció okoz. Magyarországon dokumentált eset nem volt. Fő jellemzője a hosszú csöves csontok diaphysisének hyperostosisa, corticalis megvastagodása. A koponyacsontot, a csípőcsontot és a gerinccsigolyákat is érintheti. Két eset kerül bemutatásra, ahol a koponyacsontok hyperostosisa következtében kialakult intracranialis nyomásfokozódás miatt cranialis dekompressziós műtétet kellett végezni.