Az immunhiányos állapotok visszatérő, gyakran súlyos fertőzésekkel jellemezhető betegségek. Bár az immunhiányos állapotokat eredetileg ritka betegségeknek tekintették, manapság egyértelmű bizonyítékok vannak arra, hogy a valódi prevalencia alulbecsült. Az utóbbi időben a betegség hátterében rejtőző genetikai defektusok felismerése exponenciálisan nőtt, egyre több, korábban idiopathiásnak tekintett betegség hátterében igazolható primer immundeficiencia. A különböző entitások egy alosztályon belül is rendkívül heterogén fenotípussal rendelkezhetnek, a betegek az alapellátásból számos szakrendelőbe kerülhetnek. Az immundefektusok diverzitásának köszönhetően felismerésük nem könnyű, pedig a korai diagnózis és kezelés biztosíthatja a jobb kimenetelt és életminőséget a betegek számára. A laboratóriumi módszerek fejlődése ellenére még napjainkban is jelentős a diagnosztikai késedelem és magas a túl későn felismert, vagy elrejtőző esetek száma. Jelen összefoglaló célja, hogy szakirányonként rávilágítson az immundefektusok felismerésének alapvető elemeire, ismertesse a diagnózis felállításához szükséges központi vizsgálóeljárásokat, és bemutassa a közönséges kevert immunhiány diagnosztikájának újdonságait.