A különböző onkohematológiai megbetegedések genetikai hátteréről való ismereteink bővülésének és az új célzott terápiák megjelenésének köszönhetően a molekuláris genetikai eljárások mára egyre fontosabb szerepet töltenek be az onkohematológiai betegségek diagnosztikájában és követésében. A DNS- és RNS-vizsgálatokon alapuló, in situ hibridizációs, polimeráz láncreakciós és szekvenálási eljárások a különböző entitások diagnosztikájában, klasszifikációjában és prognosztikai besorolásában, valamint a minimális reziduális betegség követésében és a megfelelő célzott terápia kiválasztásában is kiemelt szereppel bírnak. A jelen összefoglaló az onkohematológiai diagnosztikában alkalmazott molekuláris módszerek alapjait és alkalmazási területeit tekinti át.