A G-fehérjéhez kapcsolt receptorok (GFKR) alkotják a sejtmembrán-receptorok legnagyobb csoportját. Körülbelül 30 olyan öröklődő betegség létezik, amelynek hátterében különböző GFKR-ek mutációi állnak. A szervezet vízhomeosztázisának fenntartásában kulcsszerepet játszik a vese koncentráló és hígító működése, amelyet az arginin-vazopresszin rendszer szabályoz a 2-es típusú vazopresszinreceptoron (V2R) keresztül. A V2R funkcióvesztő mutációja nephrogen diabetes insipidus (NDI) betegséghez vezet, amelyre jellemző apolyuria és apolydipsia. A funkcióvesztő mutációk több, egymástól eltérő mechanizmussal károsíthatják a V2R működését a sejtekben. A nephrogen kóros antidiuresis szindróma (NSIAD) egy közelmúltban feltárt betegség, melyet a V2R funkciónyerő mutációja okoz. Az NSIAD hyponatraemiát okoz, amely csecsemőkben és kisgyermekekben görcsállapotok kialakulásához vezet. Kimutatták, hogy az általuk vizsgált NDI-os beteg N321K mutációt hordoz a V2R-ben. A mutáns receptor kijut a sejtek plazmamembránjára, és fiziológiás hormonstimulusra a vad típushoz hasonló hatékonyságot mutat, de jelentős hatáserősség-csökkenés jellemző rá. Bebizonyították, hogy a mutáns receptor csökkent G-fehérje-kötési képessége áll a funkcióvesztés mögött Karakterizáltak egy új, NSIAD betegséget okozó V2R-mutációt (1130N--V2R). A mutáció a receptor fokozott jelátvitelét (másodlagos hírvivő) okozza a sejtekben, de a receptor aktivitása tolvaptannal gátolhatónak adódott. Eredményeik alapján az NSIAD komplikációk esetén tolvaptan adása segíthet a mutációt hordozó betegeknek.