Célkitűzés: Klinikánkon évek óta gondozott von Hippel-Lindau (VHL) szindrómában szenvedő betegek bemutatása és az elkülönítő diagnosztikai kórképek ismertetése. Betegek és módszer: Két férfi (36, illetve 37 éves) a szemészeti vizsgálatokat (elülső és hátsó szegment biomikroszkópia, fundusfotó, fluoreszcein angiográfia, optikai koherencia-tomográfia) mellett részletes teljes test tumor keresésen és genetikai vizsgálaton esett át. Követési idő: 12-20 év. Eredmények: A genetikai vizsgálat mindkét esetben I. típusú VHL-szindrómát igazolt. A 37 éves férfi esetében a kórkép első tünete a szemben jelentkezett 17 éves korában. A betegnek csak a bal szeme volt érintett, a papillán, illetve a periférián 3 gócban mutatkozott retinalis haemangioma. A perifériás haemangiomákat lézerkoaguláltuk. A 36 éves férfi betegnél 23 éves korában neurológiai tüneteket okozó cerebellaris haemangioma volt az első tünet, ezt követően került diagnosztizálásra mindkét szem érintettsége, a gerincvelői haemangiomák és a világossejtes veserák. Mindkét beteg esetében a lassan növekvő angiomák serosus retinaleváláshoz vezettek, szekunder glaukóma alakult ki, a szemek fényérzés nélkülivé váltak. A 36 éves férfi súlyosan mozgáskorlátozottá is vált. Következtetések: A VHL-szindróma szemészeti kezelése nehéz. A szemorvos nagyon fontos szerepet játszik a kórkép felismerésében, az életet veszélyeztető szövődmények megelőzésében.