A familiáris hypercholesterinaemia jelentősége napjaink preventív tevékenységében / Márk László [et al.]
Bibliogr.: p. 355. - Abstr. hun., eng.
In: Metabolizmus. - ISSN 1589-7311. - 2015. 13. évf. 5. sz., p. 351-355. : ill.
A familiáris hypercholesterinaemia (FH), mint diagnózis, a gyakorló orvosok többségének körében, ismerve ugyan, hogy korai ateroszklerózisra hajlamosít, egy olyan ritka betegségként él, amivel egy orvosi életpálya során nem, vagy csak néhányszor találkozhat. Ez valóban így van a homozigóta FH formánál, mert ennek gyakorisága 1:1000000, azaz hazánkban valószínűleg 10 ebben a genetikai elváltozásban szenvedő beteg van. Ugyanakkor a heterozigóta forma gyakorisága óvatos becslések szerint 1:500, de 1:200 előfordulásról is vannak közlések. A heterozigóta FH felderítése, szűrése néhány országban korábban elindult, és szép eredmények születtek a kezelés, gondozás terén is. Az Európai Atherosclerosis Társaság (EAS) kampányt indított a még ismeretlen esetek felderítésére és regiszterekbe foglalására. Jelen közlemény célja, hogy felhívja az olvasó figyelmét a FH előfordulására és szűrési lehetőségeire, valamint hogy elősegítse a Magyar Atherosclerosis Társaság szervezése alatt álló magyar FH regiszter elindulását.