A congenitalis primer hypothyreosis gyakorisága a szűrőmódszertől függően élő újszülöttre vonatkoztatva 1:2000-1:3500. Az újszülöttkori szűrővizsgálat lehetőséget biztosít a betegség korai felismerésére és kezelésére. A megfelelő kezelés korai bevezetésével a súlyos szomatikus és neurológiai károsodások kialakulása megelőzhetőek. Magyarországon a congenitalis hypothyreosis szűrés alapja a szűrőpapírra vett mintából történő TSH-meghatározás. A vérfolt emelkedett TSH-szintje átmeneti vagy tartós primer hypothyreosist jelez, a permanens hypothyreosis hátterében a pajzsmirigy dysgenesise vagy dyshormonogenesise állhat. A centrális és perifériás congenitalis hypothyreosis felismerésére a TSH-meghatározáson alapuló szűrővizsgálat nem alkalmas. Az Európai Gyermekendokrinológiai Társaság 2014-ben közölt irányelvei hasznos vezérfonalat jelentenek a congenitalis primer hypothyreosis diagnosztizálásában és a betegek gondozása során.