A Niemann-Pick C betegség klinikai és biokémiai jellemzői / Szakszon Katalin, Balogh István
Bibliogr.: p. 195. - Abstr. hun.
In: Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle. - ISSN 1585-4396. - 2015. 20. évf. 4. sz., p. 193-195. : ill.
A Niemann-Pick C egy ritka neurodegeneratív betegség, amelynek oka az intracelluláris koleszteroltranszport zavara. Kezdeti tünetmentességet követően egyre súlyosbodó neurológiai és pszichiátriai tünetek lépnek fel, organomegaliával vagy anélkül.
