A vizsgálat célja: Egy fogyatékos gyermek érkezése a családba nem tartozik igazán a legörömtelibb események közé. Megváltozik, átalakul a család élete, különböző akadályokkal, problémákkal találják szembe magukat. A fogyatékos gyermekeket nevelő szülők hátrányos helyzetbe kerülnek anyagilag, társadalmilag. Folyamatosan szembesülnek strukturális, rendszerszintű problémákkal, az esetleges kirekesztettséggel. A szerző ezeket a rendszerszintű problémákat vizsgálja. Vizsgálati módszer és minta: Az esettanulmány egy Mucopolyssacharidosisban szenvedő leányról, és családjáról készült. A leíró jellegű esetfeldolgozás megfigyelésen, adatfeldolgozáson, és az édesanyával történt elbeszélgetésen alapul. Eredmények: E konkrét eset arra jó, hogy elemzésével bemutathatók azok a strukturális, rendszerszintű problémák, amelyek nagyrészt látensek, vagy nem kapnak kellő hangsúlyt, hiszen többnyire csak az érintett szüló'k szembesülnek velük, ezáltal megoldatlanok maradnak. Az érintett családok esetében azonban nagyfokú változásokat okoznak, mely kihat a család további életére. Következtetések: A problémára megoldás lehet az oktatás szakosítása, a védőnői körzetek területi felülvizsgálata, a segítők kiégésének a megelőzése, megfelelő tréningekkel, illetve azon problémák esetében, ahol csak egy megoldás létezne, akkor az idevágó törvény módosításával.