Célkitűzés: A szerzők egy ritkán előforduló, súlyos látáskárosodással járó, több szervet is érintő malignus histiocytosis, az Erdheim-Chester-betegség diagnosztikus és terápiás nehézségeit ismertetik. Esetismertetés: A 13 éves gyermeknél a homloktáján észlelt, csonthiányt okozó bőr alatti elváltozás szövettani eredménye eosinophil granuloma volt. Az egyidejűleg észlelt diabetes insipidus, majd a néhány hónap múlva jelentkező kétoldali papilla ödéma miatt a kórképet Hand-Schüller-Christian-kórnak, malignus histiocytosisnak véleményezték. Kétoldali, nagyfokú látásromlás miatt kombinált citosztatikus kezelésben részesült, azonban a látóélesség nem javult. Hét év múlva, a már fényérzés nélküli jobb szemen, a corneoscleralis limbusban - a gyermekonkológiai gondozás befejeződése után - jelent meg a xanthogranulomának vélt újabb tünet. Újabb négy év múlva - a belgyógyászati jellegű panaszok megjelenésekor észlelték, hogy a xanthogranuloma már mindkét szemen a teljes corneát involválta. Az Erdheim-Chester-betegség diagnosztizálása ekkor, a beteg 24 éves korában (az első tünetek kialakulása után 11 évvel), a szövettani vélemények revíziója, az immunhisztokémiai vizsgálatok ismétlése (CD68+, CD1a-, focalis S100+) után történt meg. A súlyos, nagy ereket érintő érszűkület miatt ballonos értágítást végeztek, veseelégtelenség miatt dialízis vált szükségessé. A már évek óta fényérzés nélküli szemeken végzendő próbaexcízióba a beteg nem egyezett bele, szemészeti beavatkozás így nem történt. Az elkezdett interferon kezelés a szemészeti állapotában változást nem hozott. Következtetés: A histiocytosisoknál, így az Erdheim-Chester-betegségnél is a szemészeti tünetek leggyakrabban az orbitában alakulnak ki, a szerzők által ismertetett betegben észlelt ocularis-intraocularis manifesztáció azonban ritka. Figyelemre méltó, hagy a gyermekkorban kezdődő betegség lefolyását a felnőttkorban is követhették. Hasznos lehet ismételten elemezni az addigi összegyűjtött adatokat, ami jelen esetben is segítette e ritka betegség pontos diagnosztizálását.