Az autoinflammatoros betegségek patomechanizmusában az excesszív IL-1 szignál semmi esetre sem az egyetlen effektor útvonal. Az útvonalat befolyásoló regulátoros folyamatok genetikai hibáiból adódó szabályozási zavarok is hozzájárulhatnak a gyulladásos eseményekhez. Ebbe a csoportba tartozik többek között a mevalonát-kináz defektus, az IL-10R genetikai hibája, az IL-12 szintézis zavara, az IL-36R-antagonista deficiencia, amely az IL-1Ra-deficienciához hasonló tünetegyüttest okozza, valamint a NALP12-höz társult periodikus láz, a Majeed-szindróma, kerubizmus, CARD9-deficiencia, NEMO-gén defektus, valamint az autoinflammatoros betegségek új csoportját alkotó proteaszómához társult betegségek.