Haemochromatosis - mint a vastúlterheléssel járó betegségek egyik formája / Szalay Ferenc
Bibliogr.: p. 1164. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2013. 154. évf. 29. sz., p. 1156-1164. : ill.
A vastúlterheléssel járó betegségek többnyire rejtetten zajlanak, progresszív és sokszor irreverzíbilis szervkárosodást okoznak még mielőtt a klinikai tünetek jelentkeznének. Vannak gyakori formák, mint az öröklődő, a HFE-gén mutációjával összefüggő haemochromatosis és a béta-thalassaemia, míg a többi forma viszonylag ritkán fordul elő. A betegségek ismerete azért fontos, mert a vastoxicitás következményei enyhíthetők vagy megelőzhetők. Az elmúlt években jelentősen bővültek a vasanyagcserére vonatkozó ismereteink. A HFE és egyéb génmutációk mellett egyre többet tudunk a ferroportin és a máj által termelt hypoferraemia-hormon, a hepcidin működéséről, de számos kérdés még mindig nyitott. A lokális vasfelhalmozódás különleges formái az agyban, a basalganglionokban deponált vas által extrapiramidális tüneteket okozó betegségek, mint a Hallervorden-Spatz-szindróma és a pantoténkináz-génmutációhoz társuló neurodegeneráció. Különleges forma az újszülöttkori haemochromatosis, ami nem genetikailag öröklődő betegség, a súlyos májbetegséget az extrahepaticus szövetek siderosisát többnyire gesztációs alloimunitás, az anyából a placentán átjutott antitestek által kiváltott májkárosodás okozza. Ebben a dolgozatban irodalmi adatok és saját tapasztalatok alapján foglalom össze a vasanyagcsere és a túlzott vasfelhalmozás néhány kérdését. Részletesen taglalom a herediter haemochromatosis patomechanizmusát, diagnosztikáját és kezelését.