Az essentialis thrombocythaemia (ET) a krónikus myelod neoplasiák csoportjába tartozó betegség, melyre jellemző a JAK/STAT útvonal folyamatos aktiválásának következtében kialakuló fokozott megakaryocyta-proliferáció a csontvelőben és ennek eredményeként tartós, változó mértékű thrombocytosis a perifériás vérben. Az ET diagnosztikus kritériumait a WHO 2008-as klasszifikációja és annak módosított változata foglalja össze, amelynek kulcsfontosságú része a tartós, 450 G/I-t elérő vagy meghaladó thrombocytosis, amely egyéb okkal nem magyarázható. A diagnózis megállapításában segít az esetek kb. 50%-ában kimutatható JAK2 V617F mutáció jelenléte. A kórlefolyásra jellemző, hogy különböző artériás, vénás thrombemboliás események, microcirculatiós zavar, illetve elsősorban nagyobb (1000-1500 G/I) thrombocytaszám esetén vérzékenység jelen lehet, nemritkán már a definitív diagnózis előtt. A betegek panaszait, tüneteit is elsősorban ezek a cardiovascularis eltérések uralják. Az ET kezelése rizikóbesorolást követően javasolt, amelynek alapja a thrombocytaaggregáció-gátló kezelés önmagában és/vagy a cytoreductiv terápia (interferon-alfa, hydroxyurea, anagrelid). Kiemelkedő fontosságú, hogy a kezelés során a hagyományos cardiovascularis rizikófaktorok felmérésére és kezelésére nagy hangsúlyt fektessünk. Bár az ET diagnosztikája és kezelése sok szempontból egyértelmű, mégis részleteiben számos nyitott és vitatott kérdést tartalmaz. A konszenzustalálkozó során ezekre próbáltunk választ adni (például: a crista-biopsia vagy a csontvelői vizsgálat szükségessége a diagnózis idején, illetve anagrelidterápia mellett, a hydroxyureakezelés leukemogen hatásának kockázata, a közepes rizikójú vagy a 1000-1500 G/I thrombocytaszámmal rendelkező betegek kezelésének problémája), de továbbra is maradtak nyitott kérdések. Ez is alátámasztja, hogy mindenképpen hasznos volna egy hazai ET- (myeloproliferativ) regiszter, illetve munkacsoport létrehozása.