A szerző egy 8 éves fiú esetét ismerteti, akinél váratlanul súlyos hyponatraemia alakult ki. Ennek kórokát keresve primer hypadreniát diagnosztizáltak, majd tovább vizsgálva ennek hátterét a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak szintjének kóros emelkedését találták, eljutva ezzel a ritka, progresszív lefolyású neurodegeneratív adreno-leukodystrophia diagnózisáig. A diagnózist genetikai vizsgálat is megerősítette. A kórkép X-kromoszómához kötött öröklődésű és különböző megjelenési formái ismertek: legsúlyosabb a gyermekkorban kezdődő cerebrális forma, valamivel enyhébb, lassabban romló a fiatal felnőttkorban megjelenő adrenomyelo-neuropathiás forma és leírják csak mellékvese-érintettséggel járó formáját is. Az idegrendszeri tünetek romlása alig befolyásolható, az utóbbi években csontvelő-transzplantációval értek el jó eredményeket. A szerző által ismertetett fiúnál, 1,5 év alatt, csak mellékvese-érintettséget észleltek, ezért bíznak abban, hogy ebbe, a neurológiai tünetektől mentes csoportba sorolható marad a következő években is.