Gregor Mendel 1856 és 1863 között végezte híres borsó-kísérleteit, amelyek révén a génszegregációt és az átöröklődést tisztázta. Ezzel egyidőben (1859) jelent meg Charles Darwin "A fajok eredete" című könyve, amely az evolúció modern elméletét jelentette. Ezek hatására, Harriet Creighton és Barbara McClintock már a 30-as években jelezte, hogy a homológ kromoszómák kombinációja a kukorica fenotipikus megjelenésének a változatosságát eredményezi. 1950-ben pedig leírták az ún. "ugráló géneket", melyeket ma transzpozonoknak nevezünk. Az ugráló gének a DNS-ben "cut and paste" (vágj és ragassz) módon mozognak, és az emberi genomban két típusuk található: a transzpozon és a retrotranszpozon. Annak ellenére, hogy a transzpozonok előre és hátra vándorolnak a DNS-ben, mégsem íródnak át. Egyikük költői neve Sleeping Beauty, azaz Csipkerózsika, mivel nem tudjuk a pontos szerepét. A retrotranszpozonok nagy mennyiségben vannak jelen a humán genomban, de elsősorban az ún. junk azaz a hulladék (kevésbé aktív, exon) DNS részei. A hulladék genom csak feltételezés, mivel valódi funkcióját nem ismerjük, holott feltételezhető, hogy a sejtműködés bizonyos fázisaiba bekapcsolódnak.