Késői diagnózis? / Pálföldi Regina [et al.]
Bibliogr.: p. 223. - Abstr. hun., eng.
In: Medicina Thoracalis. - ISSN 0238-2571. - 2011. 64. évf. 4. sz., p. 219-223. : ill.
A cysticus fibrosis a kaukázusi rassz leggyakoribb, autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató, progresszív lefolyású megbetegedése. Az ismert mutációk száma meghaladja az 1600-at, leggyakoribb a delta F 508 mutáció. A CFTR gén defektusa exocrin mirigyek kloridcsatorna-elégtelenségét, sokszervi (dominálóan légzőszervi és pancreas) érintettséget okoz. Intézetünk 2004 óta végzi a régió cysticus fibrosisos felnőttjeinek fekvő- és járóbeteg-gondozását. Betegeink eddig mind a gyermekgyógyászati gondozási körből kerültek átvételre. Jelenleg 8 főt követünk, mellettük 2010-2011-ben két fiatal felnőttnél állítottunk fel cysticus fibrosis diagnózist, illetve vettünk gondozásba intézetünkben.