Bevezetés: A csecsemőkori kötelező, egy csepp vérből történő, 26-féle örökletes anyagcsere-betegségre kiterjedő szűrés bevezetése óta számos ritka kórképet - köztük a phenylketonuriát (PKU) - ismerjük fel időben. Ennek eredményeként az érintett populáció egyre idősebb, és a magasabb túlélési ráta miatt a betegséggel járó rizikófaktorok, azok kardiovaszkuláris betegségekkel való összefüggése szélesebb körben vizsgálhatóak. Esetleírás: Esetünk a PKU kardiovaszkuláris manifesztációit illusztrálja felnőttkorban. Igazolt PKU miatt tartós szupplementációban részesülő, 55 éves férfi betegünknél kardiológiai kontrollvizsgálat alkalmával csökkent ejekciós frakciójú szívelégtelenséget (HFrEF) állapítottunk meg, az ezután végzett koronarográfia során ép koronária-rendszert írtak le. 2023-ban kardiális dekompenzáció miatt vettük fel az osztályunkra. Kardiovaszkuláris rizikófaktorként hipertóniát, emelkedett LDL-koleszterin-szintet, a férfi nemet, obesitast és PKU-t azonosítottunk. A HFrEF stratégiai gyógyszeres terápiájának bevezetése következett, az alkalmazott szekvenciális nefronblokád (furosemid, hidroklorotiazid, eplerenon) mellett kardiális státusza kompenzálódott, effort dyspnoéja, mellkasi diszkomfortja mérséklődtek. Szív-MR- (mágneses rezonanciás) vizsgálat során dilatatív cardiomyopathia képe igazolódott. Az optimális gyógyszeres terápia bevezetése, a maximális tolerálható dózisra emelése után 3 hónappal végzett kontrollechokardiográfia során az ejekciós frakció mértéke nem haladta meg a 35%-ot, így a beteg primer profilaktikus VVI-ICD-implantációban részesült. Kardiológiai kontrollvizsgálatai során a beteg ejekciós frakciója az első hospitalizáció idején mérthez képest emelkedett, panaszai mérséklődtek, ismételt kardiális dekompenzáció miatti hospitalizációra nem került sor. Következtetés: A PKU egy szerteágazó, több szervrendszert érintő szövődményekkel járó, ritka, öröklött aminosavanyagcserebetegség. Számos kardiovaszkuláris rizikótényezővel összefüggésbe hozható (hyperlipidaemia, hipertónia, fokozott oxidatív stressz), a kardiovaszkuláris szövődményrátája magas. Emellett irodalmi adatok leírják cardiomyopathiával társuló formáit is. Ezért ezen betegek szoros kardiológiai kontrollvizsgálata, ennek részeként echokardiográfiás utánkövetése elengedhetetlen a szövődmények időben történő felismerésében, azok későbbi mérséklésében. Kulcsszavak: phenylketonuria, dilatatív cardiomyopathia, HFrEF (csökkent ejekciós frakciójú szívelégtelenség)