A lizoszómák olyan intracelluláris sejtalkotók, amelyek kulcsszerepet töltenek be a sejtek homeosztázisában és újrahasznosítási folyamataiban. A lizoszomális tárolási betegségek (LSD) közé több mint 50 kórkép tartozik, ezek együttes, vélt prevalenciája 1:8000. A patomechanizmus alapja az egyes komplex molekulák (pl. szfingolipid, mukopoliszacharid) károsodott lebontása vagy szállítása egy adott enzimdefektus következtében. Ennek következtében az intermedier anyagcseretermékek felszaporodnak, és károsítják a normális sejtműködést. Ezek a folyamatok gyakran progresszívek és multiszisztémásak, azaz több szervet is érintenek, de az érintettség mértéke igencsak különböző lehet. A muszkuloszkeletális érintettség következtében izomhipotónia, csontrendszeri eltérések, cardiomyopathia alakulhat ki. A reticuloendothelialis rendszer érintettsége esetén hepatosplenomegalia és csontvelői működészavar jelentkezhet. A legsúlyosabb tüneteket az idegrendszer érintettsége esetén láthatjuk. A legtípusosabb tünet a hepatomegalia, amelyet gyakran splenomegalia is kísér. A leggyakoribb LSD, amely májműködési zavarral társul, a Gaucher-kór, a Niemann-Pick (NP) A, B és C típusa, a Pompe-kór, valamint a lizoszomális savas lipázhiány, amelyeket részletesen tárgyalunk. A tárolási betegségek közül az alfa-1 antitripszinhiányt és a Wilson-kórt beszéljük meg. A hepatosplenomegaliával járó LSD-k listája az 1. táblázatban található.  Kulcsszavak: anyagcsere-betegségek, tárolási betegségek, lizoszóma, gyermekkor