Jean Aicardi 1965-ben írta le a később róla elnevezett kórképet, melynek összetevoi: a corpus callosum teljes vagy részleges agenesiája, chorioretinalis lacunák, infantilis (epilepsziás) spasmus. Később további agyi, szemészeti és szomatikus jellegzetességek társulására derült fény. A lányokban jelentkezo betegség nagy valószínűséggel genetikai eredetű, de a pontos etiológia nem ismert. A diagnózis a rohamszemiológia, EEG és koponya MR-vizsgálatok alapján korai csecsemőkorban felállítható. Később súlyos terápiarezisztens epilepszia, motoros és mentális elmaradás alakul ki. Öt betegünk egymáshoz nagyon hasonló kórtörténetének rövid bemutatásával szeretnénk felhívni a figyelmet a szindróma korai felismerésének lehetőségére. Kulcsszavak: corpus callosum agenisa, chorioretinalis lacuna, epilepsziás spasmus, polymicrogyra