Oculo-auriculo-vertebralis spektrum betegség (Goldenhar-szindróma) / Szigeti Andrea, Szeifert Lilla, Maka Erika
Bibliogr.: p. 134. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2024. 75. évf. 2. sz., p. 131-134. : ill.
Az oculo-auriculo-vertebralis spektrum betegség egy ritka, sporadikus, összetett veleszületett rendellenességekkel járó tünetegyüttes, változatos klinikai megjelenéssel. A jellegzetes craniofacialis eltérések mellett jellemző a szemészeti, fülészeti, valamint vertebralis rendellenességek társulása. Közleményünkben felhívjuk a figyelmet az oculo-auriculo-vertebralis spektrum betegségre, melynek ellátása több szakterület, köztük a gyermekgyógyászat és szemészet interdiszciplináris együttmuködését igényli. Kulcsszavak: Oculo-auriculo-vertebralis spektrum betegség, Goldenhar-szindróma, szemhélycoloboma, epilbulbaris dermoid, lipodermoid